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Investigadores sevillanos reciben reconocimiento por sus estudios innovadores en enfermedades raras

Antonio Rendón
hace 5 meses
Andalucía

El Excmo. Ateneo de Sevilla ha celebrado el acto de entrega del IV Premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores, centrado en esta edición en las conocidas como “enfermedades raras”; es decir, aquellas que padecen menos de 5 personas por cada 10.000, y convocado por la vocalía de Medicina y Ciencias Afines del Ateneo liderada por el Dr. José Pérez Bernal.

El evento ha estado presidido por D. Emilio Boja Malavé y D. José Luis Sanz, alcalde de Sevilla quien en su intervención ha agradecido y destacado una vez más la labor del Ateneo con la ciudad, no solo aportando una Fiesta Mayor como la Cabalgata de Reyes Magos, sino apostando fielmente por el talento local y centrándose en aspectos fundamentales para la sociedad como en este caso la investigación médica. Además, les acompañaban en mesa D. Fernando Fabiani, secretario general del Ateneo de Sevilla que ha dado lectura al acta del fallo; D. José Pérez Bernal, Vocal de Medicina y Ciencias Afines del Ateneo, y D. José Antonio Sánchez Alcázar, Investigador Principal del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, asesor y comisario de esta IV edición.

También sobre la investigación médica, y la firme apuesta del Ateneo de Sevilla por la promoción del talento joven ha hablado el Dr. José Pérez Bernal: “El principal objetivo de estos premios es motivar y alentar a los jóvenes investigadores, darles visibilidad y propiciar un reconocimiento al excelente trabajo que realizan en la investigación biomédica en distintos centros de mucho prestigio en Sevilla”. Además, ha recordado la importancia del reconocimiento, la difusión y visibilidad de estas investigaciones, como forma de evitar la famosa fuga de cerebros. Sobre las Enfermedades Raras, a las que se dedicaba esta cuarta edición ha recalcado la especial importancia de estas investigaciones “por lo general poco respaldadas debido a su baja incidencia, pero muy necesarias, urgentes, e importantes”.

En presencia de representantes de sus localidades, Moguer y Cartaya, así como de la Universidad de Sevilla, Pablo de Olavide, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Colegios Oficiales de Medicina y Química, familiares, amigos y compañeros de laboratorio, los ganadores han recogido los diplomas y estatuillas y explicado durante algo más de un cuarto de hora sus diferentes investigaciones. Bella Mora y Nicolás Capelo, ganadores de esta edición, han trasladado su agradecimiento reivindicado la importancia de la inversión “necesitamos llegar a ese 2% que se prometió”. Por su parte, David Gómez ha querido trasladar su orgullo al “poder contribuir a dar visibilidad a la investigación de enfermedades raras y poder proponer un tratamiento que pueda ayudar a los pacientes y familiares”.

Premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores

Este premio es una muestra de la apuesta del Ateneo de Sevilla por el talento joven local, siendo condición indispensable para la presentación de estudios que los firmantes sean naturales de Sevilla, o que se trate de investigaciones desarrolladas en instituciones locales. Además, persigue alentar y promocionar la investigación en el campo de la medicina, concretamente de las Enfermedades Raras, un sector poco rentable que carece de respaldo económico en la mayoría de casos, pero igualmente importante y urgente, con cerca de 3 millones de personas afectadas por este tipo de dolencias solo en España (FEDER).

El jurado ha estado formado por 3 científicos investigadores en Enfermedades Raras de prestigio mundial, contando con el Dr. D. José Antonio Sánchez Alcázar, Investigador Principal en Enfermedades Raras del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo-CSIC - Universidad Pablo de Olavide, referente mundial en estas patologías como Comisario Científico de este Premio. Además, se ha contado con el apoyo del Doctor en Farmacia D. Manuel Pérez Fernández, miembro histórico de la Federación Española de Enfermedades Raras -FEDER.

Fue a finales de diciembre cuando, tras la deliberación del jurado, compuesto por científicos de la especialidad con prestigio internacional, se anunciaron los ganadores de entre los 14 trabajos presentados: Bella Mora Romero y Nicolás Capelo Carrasco con el trabajo La deficiencia del complejo mitocondrial I de la microglia durante el desarrollo induce disfunción glial y letalidad temprana (Microglia mitochondrial complex I deficiency during development induces glial dysfunction and early lethality), publicado en este mismo año en la revista Nature Metabolism 6 (8), 1479-1491, julio 2024) y desarrollado en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y el Hospital Universitario Virgen del Rocío; y en segundo lugar, Una corrección farmacológica de múltiples objetivos de una mutación del gen LIPT1 de la lipoiltransferasa en modelos celulares derivados de pacientes (A Multi-Target Pharmacological Correction of a Lipoyltransferase LIPT1 Gene Mutation in Patient-Derived Cellular Models), de David Gómez Fernández, publicado en Antioxidants ( nº 13. 1023. Agosto 2024) y desarrollado en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo-CSIC - Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla.
Los Premiados
Primer Premio: La deficiencia del complejo mitocondrial I de la microglía durante el desarrollo induce disfunción glial y letalidad temprana (Microglia mitochondrial complex I deficiency during development induces glial dysfunction and early lethality)

Autores: Bella Mora Romero y Nicolás Capelo Carrasco.

Este estudio sugiere que la contribución de la microglía a las enfermedades primarias mitocondriales es mayor de lo sospechado y abre nuevas vías de estudio para paliar estos desórdenes del neurodesarrollo. Además, este trabajo señala a la mitocondria como una nueva vía para modular la función de la microglía, cuya actividad está estrechamente ligada a la neurodegeneración.

Adicionalmente, los resultados pueden tener consecuencias en cómo interpretamos la neuro-inflamación subyacente a los procesos de neurodegeneración, y como la actividad de la microglía podría ser controlada en dichos procesos, y aportaría importantes mejoras en los tratamientos de enfermedades neurodegenerativas.

Publicado en: Nature Metabolism, 6 (8), 1479-1491, julio 2024.

Desarrollado en: Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío. Con la colaboración de: Department of Biología Celular, Facultad de Biología, Universidad de Sevilla; Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas, Madrid; Department of Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Farmacia, Universidad de Sevilla; Departmentof Biología Celular, Genética y Fisiología, Facultad de Ciencias, Instituto de Investigacion Biomedica de Malaga de la Universidad de Málaga; Departamento de Fisiología Médica y Biofísica de la Universidad de Sevilla; Institute for Neurovascular Cell Biology, University Hospital Bonn, Bonn, Germany; Center for Alzheimer’s Disease, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.

Segundo Premio: Una corrección farmacológica de múltiples objetivos de una mutación del gen LIPT1 de la lipoiltransferasa en modelos celulares derivados de pacientes. (A Multi-Target Pharmacological Correction of a Lipoyltransferase LIPT1 Gene Mutation in Patient-Derived Cellular Models)

Autor: David Gómez Fernández como primer firmante.

La investigación centra en la propuesta de un tratamiento con potencial terapéutico para un paciente con una enfermedad rara causada por una mutación en el gen LPT1 (responsable de la lipoablación de proteínas mitocondriales, cuya deficiencia deriva en enfermedades como el Síndrome de Leigh), usando como modelo los fibroblastos (células de la piel) derivados directamente del paciente, y las neuronas inducidas obtenidas mediante reprogramación directa.

Publicado en: Antioxidants, nº 13. 1023. Agosto 2024

Desarrollado en: el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo-CSIC - Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, con la colaboración de los Servicios de Neuropediatría del Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca de Murcia, del Centro Universitario Hospitalar de Faro y Neurolinskia de Sevilla, Departamento de Farmacología, Radiología y Pediatría de la Universidad de Sevilla y el Laboratory of Neurobiology University of Valencia.

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